罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。